同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在盐城确诊为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，正考虑用药方案的朋友。
- 对于盐城使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的您。
- 在盐城希望了解自身肿瘤是否适合特定靶向药，辅助家庭决策的朋友。
- 对于盐城希望更全面评估肿瘤生物学特性，制定个性化方案的您。
- 在盐城有特定家族史，想了解肿瘤分子特征以指导后续管理的朋友。
- 对于希望系统了解肿瘤基因背景，以获得更精准治疗信息的您。
这个检测能查出什么？
想象一下，您的身体里有一支负责修复DNA损伤的“维修队”，其中一些关键成员是HRR基因。这项检测主要做两件事：第一，像点名一样，查看28位关键“维修队员”（基因）本身有没有出现问题（突变），这就像是检查维修工具的完好性。第二，通过分析细胞基因组上数百万个特定标记位点，评估整个“维修系统”的工作环境是否混乱（即HRDscore），这好比检查整个维修车间的秩序。它能发现“维修队”的功能是否缺失（即同源重组修复缺陷），这种缺失意味着您的身体可能对一类名为PARP抑制剂的药物更为敏感。检测的核心目的是为您的后续用药选择提供分子层面的参考信息。需要注意的是，这是一项单次检测，反映的是采样时样本的状态，且结果解读需要结合您的整体情况由专业人员完成。
检测过程麻烦吗？
检测过程相对便捷。您需要提供含有肿瘤的样本，这通常从之前的活检或手术获得的石蜡切片、新鲜组织或穿刺组织中获取，如果条件允许，也可以使用全血样本。采样本身通常不额外进行，而是利用已有的组织材料，因此您无需空腹或经历新的有创过程。在盐城的合作机构，您可以咨询取样事宜，部分支持样本邮寄服务。整个过程的核心是将合格的样本送至实验室进行分析，您个人无需长时间等待或经历复杂操作。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用新一代测序技术，具有较高的技术准确性。实验室通常在严格的质量控制体系下运行，确保检测过程的可靠性。结果报告会包含详细的数据和质量控制指标。检测分析的是从您提供的样本中提取的遗传物质，本身是一项安全的科学分析。需要了解的是，任何检测都有其适用范围。如果样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能会影响分析或导致无法得出明确结论。检测结果是一份专业的分子信息报告，最终的用药决策需要您的主治医生结合您的全部临床资料进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，不支持医保报销。
- 从实验室收到合格样本起，报告周期约为10个工作日。
- 请确保提供的样本信息准确、完整，并与申请单一致。
- 样本类型有多种选择，请根据自身情况与指导人员确认最合适的一种。
- 报告为专业分子检测报告，建议由主治医生结合您的情况进行解读。
- 妥善保管报告原件，以备后续咨询或诊疗时使用。
- 若对流程有疑问，可联系您所在的盐城服务提供方。
- 检测结果基于所提供的样本，反映取样时的状态。
用户评价 (8条，均分4.6)
检测是为了看看有没有PARP抑制剂机会。流程不错，但报告里的部分专业术语和图表，对我这个非专业人士来说还是有点难懂。虽然后面有电话解读，但如果报告本身能附带一个更简易版的结论小结，会更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已记录您的需求，会在后续报告优化中，考虑增加更直观的结论摘要，以提升不同读者的阅读体验。再次感谢！
作为甲状腺结节患者，穿刺结果不明确，医生推荐做基因检测辅助诊断。我选了这项，一方面想排除遗传风险，另一方面也想全面点。报告一周多就出了，排除了我担心的遗传突变，HRD相关结果也给了我今后健康管理方向，心里石头落了地。
机构回复
感谢您的反馈！我们的检测应用于甲状腺等癌种，旨在提供更全面的分子信息。清晰的阴性结果同样具有重要价值，能帮助您更好地管理健康。
我是乳腺癌术后，医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后，有专门的遗传咨询师跟我视频解读，背景是他们的办公室，书架上有好多专业书籍，感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时，把HRD score和我的病理结果联系起来分析，让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队，确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗，是我们服务的最大价值。
检测本身感觉是专业的，但预约的上午采样护士迟到将近一小时，虽然事先有短信说会晚到，但具体时间没说准，让人有点干等。采样过程倒是很专业熟练。希望时间管理能更精准些。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。对于第三方上门服务人员的时间管理，我们已向合作方提出严肃反馈，并将加强协同调度与实时沟通，力求时间预估更精确，避免让用户久等。
家人确诊卵巢癌后，医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便，我们通过医院病理科提交了蜡块，不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚，我们一次就备齐了，省了不少事。报告出来也快，没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可！我们一直努力优化样本提交流程，与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接，就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利！
我是主治医生推荐的，说这里检测项目全。来了发现他们有个很大的基因数据展示屏（匿名化的），动态展示一些统计数据和最新研究进展。虽然看不懂具体内容，但能感觉到他们不是单纯做检测，背后有强大的数据分析和科研能力支撑。
机构回复
您观察到的正是我们平台的特点之一。我们致力于将临床检测与科研洞察相结合，动态数据墙象征着我们对行业前沿的持续追踪，以期能为临床决策提供更深入的支持。
我妈妈是卵巢癌患者，需要做HRD检测。我特别留意了他们官网的隐私条款，写得很清楚，说不会把数据用于研究除非本人明确同意。下单后还签了一份单独的知情同意书，把数据用途、保存期限和销毁方式都列出来了，感觉很正规，不是那种藏在角落的小字。
机构回复
感谢您如此细致地关注我们的隐私条款。我们坚持以最高标准的透明度和合规性处理用户数据，每一份单独的知情同意都是为了确保您的权益被充分知晓和尊重。我们会持续守护这份信任。
因为有家族史，主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细，连停车指引和楼层导览图都有。到了之后，前台护士核对信息非常严谨，还用了扫码机，感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好，细节满满，专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节，都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作，是我们专业服务的重要组成部分。
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